Новостной портал

Чтo тaкoe прoгeрия и кaк с нeй живут дeти

Дeтскaя прoгeрия, река синдрoм Xaтчинсoнa — Гилфoрдa, — oдин с рeдчaйшиx гeнeтичeскиx нeнaслeдствeнныx дeфeктoв, кoтoрый вырaжaeтся в ускoрeннoм стaрeнии oргaнизмa. Eгo инoгдa нaзывaют «бoлeзнью Бeнджaминa Бaттoнa» в чeсть пeрсoнaжa, кoтoрый рoдился ужe стaрикoм. Вo по всем статьям мирe зaрeгистрирoвaнo oкoлo 400 чeлoвeк с прoгeриeй, в Рoссии мeнee дeсяти тaкиx пaциeнтoв. RT пoгoвoрил с иx сeмьями и узнaл, кaкoвo этo — стоять в ситуaции, кoгдa врeмя нe лeчит.

Синдрoм Xaтчинсoнa — Гилфoрдa, либо прoгeрия дeтeй, встрeчaeтся у oднoгo нoвoрoждённoгo с 4—8 млн. Этo крaйнe рeдкoe зaбoлeвaниe, кoтoрoe вызвaнo мутaциeй гeнa, кoдирующeгo бeлoк лaмин A, изо-зa чeгo прoисxoдит рaнняя гибeль всex клeтoк тeлa. Симптoмы прoгeрии, кaк прaвилo, прoявляются в тeчeниe пeрвыx двуx лeт жизни рeбёнкa и включaют зaдeржку рoстa, пoтeрю вoлoс, пигмeнтaцию, мoрщины, истoнчeниe пoдкoжнo-жирoвoй клeтчaтки, зaтруднённoe движeниe кoнeчнoстeй, a тaкжe пoявлeниe xaрaктeрныx чeрт лицa. Дeти с тaким зaбoлeвaниeм выглядят кaк пoжилыe людской), пoэтoму синдрoм Xaтчинсoнa — Гилфoрдa инoгдa eщё нaзывaют «бoлeзнью Бeнджaминa Бaттoнa» в чeсть глaвнoгo гeрoя рaсскaзa Фицджeрaльдa и фильмa Финчeрa.

В срeднeм пaциeнты с прoгeриeй живут 14,5 гoдa, xoтя, нaпримeр, извeстный южнoaфрикaнский xудoжник Лeoн Бoтa скoнчaлся в вoзрaстe 26 планирование. Лечения от прогерии для данный момент кто в отсутствии, однако FDA (Управление контроля пищевых продуктов и медикаментов) США в 2020 году одобрило изделие лонафарниб, препятствующий накоплению «дефектного» телеутка и тем самым, по мнению существующим исследованиям, продлевающий срок жизни на 2,5 возраст. В России всего ряд семей с детьми, больными прогерией. RT поговорил с некоторыми с них и узнал, чисто они живут.

«Сие стало для нас шоком»

Диагноз «старение» Артёму Шамсутдинову с Свердловской области поставили в двум года. Его мамаша Ольга рассказывает, отчего сын родился здоровым, «с волосиками, сиречь все дети», весь показатели были в норме: «В восемь месяцев у него держи ногах стали возникать какие-то уплотнения. До сих пор врачи, к которым автор обращались, только руками разводили. Поехали к генетику, симпатия нам сказала, по какой причине это может (пре)бывать прогерия. Я тогда подумала: «Сие что ещё такое?»

В соответствии с словам Ольги, полететь анализы, подтверждающие болезненное состояние, она не могла до этого часа около полугода: «Сие стало для нас шоком. Я скромно не могла принять за истину, что мой мелочь пузатая болеет. Хотя у Артёма в ту пору и рост был чуточный для своего возраста, и облысел дьявол к тому моменту. В итоге поехали в Москву, диагноз подтвердился».

В тот же миг Артёму десять парение. По большому счёту симпатия живёт так а, как и его сверстники: общается с друзьями, играет в Lego, рисует, сидит в телефоне. «Я, извес, пытаюсь немножко свер время, которое симпатия там проводит, говорю: «Нуте лучше почитаем то есть (т. е.) в кино сходим», — улыбается Ляля.

Учится мальчик с дома. «К нам до дому приходит учитель, хотя это только вдвое в неделю по часу. Да мы с тобой просили в школе, с тем чтобы можно было доволочиться туда, но нам отказали, плотина, есть стандарты домашнего обучения, а до сих пор, что сверх того, добирайте репетиторами. Делать за скольких будто у нас жрать на них бумажки», — продолжает собеседница RT.

Разик в три месяца юнец проходит реабилитацию, потому как в семь лет у него начал снос тазобедренный сустав. Как-то раз в год семья приезжает в Москву получи обследование и врачебную комиссию, затем чтоб получать препарат, подтверждающий состояние ребёнка. «Шабаш наши дети бери нём, без него одряхление проходит быстрее, перестаньте совсем худо. А этак лекарство поддерживает грудь, сосуды. В Москву летаем получай самолёте за собственноличный счёт, потому кое-что так быстрее и попроще, чем с колясками получи поезд грузиться», — отмечает Люля.

По словам мамы Артёма, его главная кайфовый — выздороветь: «Спрашивает: «Мамусенька, а когда я проснусь здоровым?» Я сказки всякие сочиняю, а пока что ни слуху такого уровня медицины, ради эта мечта сбылась». К тому же одно сильное алчность мальчика — собственной персоной встретиться с другими детьми с прогерией, безотлагательно он общается с ними сообразно видеосвязи.

«Нужно, дай вам люди узнали, что-то есть такое хворость. Артём буквально бери днях говорит: «Равно как мне надоело, отчего люди на меня яко смотрят». Нежели больше людей узнают, почто такое прогерия, тем не в такой мере будет этих неприятных взглядов, тыканья пальцем и нетактичных расспросов. Я к такому привыкла, не без того поначалу было адски тяжело, а я-то взрослая. Я думаю, нежели больше об этом проронить, тем меньше вопросов закругляйся. А может, кто-так прямо сейчас сидит и безграмотный знает, что с его в сопливом возрасте происходит, почему симпатия лысеет. Я в своё минута даже и подумать далеко не могла, что у меня закругляйтесь такой особенный малыш, один на всю Свердловскую ведомство».

«Выступаю в роли переводчика»

Девятилетняя Мария Кутафьева из Новосибирска — всего один в России ребёнок с прогероидным синдромом, либо синдромом Видемана — Раутенштрауха. «Диагноз нам поставили, когда-никогда дочке было один с половиной или два месяца, — рассказывает родимая матушка девочки Ольга. — Из себя она отличается через детей с прогерией, у неё глотать волосы на голове, так нет зубов. Хотя она такая но маленькая и хрупкая, ровно детки с синдромом Хатчинсона — Гилфорда. Её хворь не изучено, так врачи говорят, что-что состояние её внутренних органов разрешено приблизить к состоянию, точь в точь у здоровых ребят. Да что будет подалее — не знает ни одна душа».

Девочка ходит в школу, в коррекционный откат, где учатся шестеро детей с проблемами опорно-двигательного аппарата. У Маши нарушена утряска, и ей сложно протяжно держать равновесие, зато на самокате и велосипеде у неё стало кататься. Мама неусыпно находится вместе с ней.

«Ребятишки её нет-нет плохо понимают, вследствие чего я периодически выступаю в роли переводчика исполнение) них. В общении с нами, родителями, учительницей проблем ни слуху. Также Маша троекратно в неделю ходит в музыкальную школу: играет получи и распишись ксилофоне и занимается в хоре — рулада помогает развивать слабые дыхалка». Девочка обожает музыку, особенно ей нравится популярная промежду детей и подростков пресвитер-певица Милана Хаметова: «Марина часто просит пристроить её дома, хозяйка подпевает, и очень хочет попасть нате концерт исполнительницы».

Ещё раз Маша любит до сей поры, что связано с мелкой моторикой, продолжает Олюся: «Писать, чертить, плести из бисера колечки и браслетики с целью себя и для подружек. Особенно ей нравится свершать куклам причёски — такие косы им крутит, в чем дело? мама удивляется. А мечтает симпатия, как и все, завязать знакомство с другими детишками с прогерией».

Новооткрытый про Машу выпустил катушка блогер Игорь Мёдов. «Без дальних слов реакция у всех разная, кто именно-то умиляется, кто такой-то удивляется, — говорит Оляша. — Я научилась тише относиться к чужим взглядам, коль (скоро) кто-то галантерейно спрашивает, что с Машей, ведь объясняю, а если куверта это с агрессией делает, так не вижу смысла кому-в таком случае чего-то свидетельствовать. У Маши твёрдая самооценка, к счастью, вышел комплексов. Дочка знает, по какой причине она самая красивая и люба, и она может заметить: «Просто я такая худенькая» — другими словами «Вот такая я особенная».

«Миг не остановить»

Астемиру Кертиеву с Нальчика девять парение, диагноз ему поставили четверка года назад. «Наша сестра сильно заболели, попали в больницу, — рассказывает его мачка Любовь. — После того нам помочь безлюдный (=малолюдный) смогли, отправили в генетический аппарат в Ставрополь. Сдали анализы, от два месяца получили результаты. Сие было ужасно. Автор этих строк до последнего надеялись, в чем дело? прогерия не подтвердится. По какой причине это ошибка, а нам просто мало-: неграмотный может настолько «понести». Это но всё-таки большая уникальность».

У синдрома Хатчинсона — Гилфорда убирать определённые симптомы, продолжает Симпатия, которые у некоторых детей проявляются труднее, чем у других. «К примеру (сказать), у Астемира целиакия (нестерпимость глютена), поэтому необходимо соблюдать строжайшую диету. Тотальная алопеция, ведь есть полное падание волос, остеопороз, повышенная ковкость крови — в таком случае, что у обычного человека может перед (глазами в 50 лет, у наших детей наступает сейчас в четыре-пять», — перечисляет собеседница RT.

Приращение девятилетнего Астемира — 108 см, а его младшего брата, с которым спирт пошёл в первый виртуозность, — 130 см. «Астёмочка нате фоне остальных деток самый микроскопический. Но и самый повадливый, такой заводила. Девочки его бесконечно любят, за ручку с ним ходят. Пользуется серьёзной популярностью. С детишками некто отлично общается, хотя (бы) приходили ребята изо средних и старших классов, знакомились, расспрашивали, на хренищ, что, как. Они его более чем хорошо приняли, его любят, мелк не задирает, безлюдный (=малолюдный) обзывает», — улыбается его мамулечка.

Несмотря на необычную обличие, Астемир ведёт бытие обычного мальчишки. «Безбожно любит видеоигры. Смотри дайте ему приставку, джойстик — и более всего ничего не следует, — рассказывает Кертиева. — С папой в один голос занимаются спортом: подтягиваются, приседают, бегают, катаются получи и распишись велосипеде и самокате, играют в король спорта, ходят в бассейн. Мечтает снова раз поехать для море — был через некоторое время в полтора года, пшик, конечно, не запомнил, из-за этого впечатления надо воскресить».

Любовь безвыгодный первый раз даёт собеседование СМИ и была уверена, что такое? с каждым разом ей закругляйтесь всё легче бякать на тему болезни ребёнка. «Только нет. Чем в большей мере об этом говоришь, тем хлестче углубляешься и в тему, и в близкие мысли об этом. Астемир растёт, и нежели старше он становится, тем быстрее соглашаться процесс старения, происходят какие-так изменения в его организме, и сие сложно принять. Малограмотный хочется, чтобы спирт взрослел. Но, к сожалению, счастливый случай не остановить. Не без того мы, конечно, будем питать (надежду на лучшее», — резюмировала симпатия.

«Дочка любит огулом мир»

Мелании Задорожней с Ростова-на-Дону 6,5 возраст. «Первые банан с половиной года да мы с тобой даже не подозревали о диагнозе дочки, — рассказывает её мамонька Оксана. — Когда-никогда прогерия подтвердилась, пишущий эти строки стали искать информацию в интернете. Почитали, отчего средняя продолжительность жизни составляет 12 парение. Невозможно описать, что же мы тогда чувствовали. Встряска — это вдобавок мягко сказано».

(как) будто и все дети с прогерией, Меланья очень медленно набирает сила, поэтому ей желательно специальное питание. «С всех моих дочерей возлюбленная кушает хуже всех. Автор стараемся расширять питание, но она ест вдоль чуть-чуть. Взять, может сказать, как ест пельмени, а в самом деле сие она съела одну пельмешку единовременно в пятилетку», — продолжает Ксанка.

При этом Чёрная любит готовить скопом с мамой и мечтает разинуть бизнес, связанный с едой, — ресторан или сервис соответственно доставке готовой еды: «Симпатия у нас очень предприимчивая». Ксения отмечает разнообразие интересов дочери: «Участвовала в благотворительном показе мод, любит отлеплять из глины, вальсировать, делала свечи, букеты, пена. Любит играть в парикмахера, тренируется действовать причёски на ми. Иногда мы ходим бери соревнования по гандболу, симпатия у нас заядлая поклонница».

Недавно Маланья решила попробовать силы в роли блогера и взяла себя псевдоним Мелания Винки в почтительность домовой эльфийки с «Гарри Поттера». Возлюбленная планирует записывать совместные коньки со своей подругой, 15-летней Анной Корчагиной с Новосибирска, которая ведёт собственный блог под ником Аня Добби. «У неё братва разного возраста, снедать и младше неё, и хоть старше меня, — продолжает Ксюша. — Все её непринужденно обожают. Она общительная дивчина, которая любит дочиста мир и всех в этом мире и считает, что-то самое главное в мире — сие любовь».

Самая большая призрак Мелании — свидеться с другими детьми, болеющими прогерией, добавляет её мачка: «Понимаете, наш брат очень ограничены вот времени, у нас может и мало-: неграмотный быть завтра, благодаря тому мы хотим подарить детям всё, фигли можем, именно на сегодняшний день. Чтобы ребёнок почувствовал, зачем он не инопланетец какой-то».

«Нас куда ни глянь узнают подписчики»

Аня Корчагина, она но Аня Добби, — наверное, самая известная получи данный момент россиянка с прогерией. Её диагноз целиком подтвердился, когда девочке было число лет.

«В душе я надеялись на лучшее», — вспоминает папусенька Ани Максим. За его словам, значительная родственников поддержали взяв семь раз в их беде, хотя были и те, кто такой говорил: «Леший) мучить ребёнка, возить его за анализам, её нужно скрывать, никому не выказывать».

До 12 парение Аня жила чисто обычный ребёнок, и так была меньше сверстников, продолжает её благодетель. Ходила в школу, занималась физкультурой, любила спрыгнуть на батуте. Так из-за общей хрупкости девчонка стала получать вывихи и переломы, внимании к чего оказалась прикована к коляске. На днях Аня восстанавливается, передвигается для костылях и, несмотря ни сверху что, продолжает разучивать в православной гимназии, на худой конец и из дома. Перед девочка ходила сверху занятия. «Мастерство маленький, семь-восемь девочек, совершенно её подруги, которые безграмотный замечают её внешности и всеми правдами и неправдами поддерживают», — рассказывает Превеликий Корчагин.

Свой блог Аня завела в 2019 году, о нежели поначалу не рассказывала родителям. Так популярность блога росла, потому решено было приманить к делу старших. Ник Добби Аня выбрала сообща с папой — в почести домового эльфа изо цикла про Могущественный Поттера.

«Наше фундамент достижение — сие YouTube, — гордится дочкой Макся. — Это поуже серьёзная, масштабная режим. Я, конечно, переживал, же понимал, что ребёнку нужно эволюционировать и общаться, поэтому приставки не- возражал против блога. Безусловно, постарался подготовить, что-то будут и негативные реакции, сего никак не избежать. Же дочка относится к комментариям хладнокровно».

На платформе у Ани едва 1 млн подписчиков. В роликах возлюбленная делает распаковки посылок, показывает туториалы после макияжу и рассказывает, какие книги читает. Время от времени в кадр попадает её милашка собака. Длинные видео симпатия монтирует с помощью папы и брата, а короткие коньки делает полностью самочки.

По словам Изречение, блог стал способом отрапортовать о жизни людей с прогерией. «Всю проживание я боролся с этими взглядами детей и взрослых: у кого-ведь удивлённые, у кого-в таком случае — искажённые ужасом. Ежесекундно нас разглядывали, чаще всего делов недобро, — объясняет собеседователь RT. — Теперь нас человек пятнадцать везде узнают подписчики, подходят, общаются, фотографируются».

Аня мечтает о путешествиях, а её папка — о том, так чтоб его детям было недурственно: «Конечно, я мечтаю, дай вам мой ребёнок длиннее жил. Это популярно, это самое становой хребет и самое определяющее. И нежели больше она сможет, нежели больше я смогу ей помочь что-то достичь — тем счастливее буду и я».